Sìndrome De Down.

  

     
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomìa del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Como no es una enfermedad, sino una condición de nacimiento y vida, es importante entender que todas las personas con síndrome de Down van a necesitar control médico y terapias para aumentar su calidad de vida y ayudarles a desarrollar todas sus capacidades.


 ¿El síndrome de Down es una enfermedad?
R: No. El síndrome de Down es una condición de nacimiento, no es una enfermedad. Por tanto, no puede “curarse” y tampoco se contagia. Lo que sí se puede hacer es atender rápidamente todos sus síntomas y condiciones de salud, para irlos superando y para permitirles un desarrollo lo más sano posible.  

¿Como se forma en Síndrome de Down?       Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down.

                                                                     Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).  

 

 ¿Se puede saber si un bebé es síndrome de Down antes de que nazca?
R: Sí. Hay distintas maneras de determinar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. En primer lugar, se hacen exámenes de sangre a la madre y se analizan las imágenes del feto en exámenes de ultrasonido o ecosonogramas. Si los resultados de cualquiera de estas pruebas indican riesgos o preocupan a los médicos, seguramente recomendarán una amniocentesis, entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo.  Los resultados de la amniocentesis son muy confiables.